Conmemoración del Síndrome de Kleefstra
El 17 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una fecha dedicada a dar visibilidad a esta rara enfermedad genética y a apoyar a las familias que conviven con ella. Esta condición, en la mayoría de los casos, está relacionada con alteraciones en el gen EHMT1, localizado en el cromosoma 9, y puede ser causada por una deleción en la región 9q34.3 o por mutaciones dentro del propio gen.
Manifestaciones del síndrome
La expresión del síndrome de Kleefstra varía significativamente de una persona a otra, lo que implica que no hay un único conjunto de síntomas. Entre las manifestaciones más frecuentes se encuentran:
- Retraso global del desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Dificultades en la adquisición del lenguaje
Además, muchas personas afectadas muestran hipotonía, que se traduce en una reducción del tono muscular, especialmente en la infancia. Esta condición puede afectar diversos hitos del desarrollo, como sentarse, gatear o caminar. Sin embargo, la variabilidad en la manifestación del síndrome significa que algunas personas pueden alcanzar niveles de autonomía superiores a otros, destacando la importancia del acompañamiento temprano en su desarrollo funcional.
Retos en el diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Kleefstra puede demorarse debido a su baja frecuencia y a la similitud de sus signos con otros trastornos del neurodesarrollo. La identificación del síndrome suele iniciarse cuando se observan retrasos importantes en el desarrollo, hipotonía y dificultades significativas en el lenguaje, entre otras características. Para confirmar el diagnóstico, se requieren estudios genéticos que identifiquen la deleción en 9q34.3 o variantes patogénicas en el gen EHMT1.
En muchos casos, estas alteraciones son de novo, lo que significa que no fueron heredadas, sino que surgieron por primera vez en la persona afectada. Un diagnóstico genético no solo aclara la condición, sino que también ayuda a guiar los controles médicos, anticipar complicaciones y proporciona asesoramiento genético a las familias.
Intervenciones y apoyo interdisciplinario
No existe un tratamiento curativo específico para el síndrome de Kleefstra; el enfoque actual se centra en satisfacer las necesidades de cada paciente y abordar sus síntomas y dificultades. Las intervenciones pueden incluir:
- Estimulación temprana
- Kinesiología
- Terapia ocupacional
- Fonoaudiología
- Apoyo educativo
- Seguimiento neurológico
También es posible que algunas personas presenten alteraciones cardíacas, renales, respiratorias, auditivas o visual, lo que requiere un seguimiento interdisciplinario. El acompañamiento a las familias es fundamental, especialmente dado lo poco frecuente de esta condición y la prolongada búsqueda del diagnóstico.
